生日蛋糕逾期送达退,我国约有2千万罕见病患者-买球软件推荐

用卡经验网 2022-10-28 07:38:09

澎湃新闻记者 薛莎莎

【编者按】

因罹患罕见病而改变了自己的人生,他们努力活着,想如常人一样,在与病痛斗争的路上,他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。

在世界范围内,已知罕见病达7000多种,我国有罕见病患者约2000万人。长期以来,一些罕见病群体缺少社会的关注,治疗药物昂贵或缺少有效的治疗方式,让他们的生存面临困境。

关爱罕见病患者,尚需各方力量的持续关注和努力。澎湃新闻将持续推出“罕见人生”系列报道,持续关注国内罕见病群体,冀能为他们增添一份关注和希望。

馨馨已过7周岁,身高95厘米,体重仅30斤。

馨馨在重庆儿童医院治疗。本文图片均由受访者提供

出生10个月后,馨馨的身体开始饱受多个部位反复感染的困扰:先是一个脚拇趾溃烂感染,被切除;不到半年,她右胳膊接受注射的部位长出脓包;之后,她玩耍时摔倒碰到头皮,开始的“一点点红”发展成红肿溃烂,以致感染侵袭到头盖骨,与此同时,她长时间高烧,踝关节发红、肿胀,疼得无法走路。

5岁那年,馨馨打针后突发高烧,抽搐昏迷,进了重症监护室(icu)。刚抢救10多分钟,医生下了病危通知书,馨馨“窒息了,膀胱也到了随时要爆炸的紧急时刻”。

那时,母亲张静已怀孕8个月,她守在病房外七天七夜。馨馨挺过来了,被推出icu时,女儿用微弱的声音喊“妈妈”,那一刻,张静觉得她和女儿都获得了重生。

馨馨得了什么病,困扰着家人。这些年,家住云南宣威的张静背着女儿四处求医,馨馨6岁时,终于在重庆医科大学附属儿童医院(简称重庆儿童医院)确诊:化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(papa)综合征。

重庆儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊峰8月19日接受澎湃新闻采访时介绍,馨馨患的papa综合征是基因突变导致,特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。该疾病极为罕见,目前全球报道不足百例,国内文献报道过的仅三例。迄今为止还没有明确有效的治疗方法。

病发

馨馨出生后,家人未发现她的身体有明显异常。10个月的时候,她的左脚大拇趾突然发红,随后肿起来,红肿的范围越来越大,最后开始溃烂、流脓、感染。

张静一度以为,是她给馨馨买的鞋子不合适,磨破了脚拇趾。她并未想到,这是孩子患上罕见病的症状。

馨馨的左脚大拇趾一直没好,张静带着孩子去了当地的医院,医生给馨馨打了麻药,做了切割手术,切除了坏掉的拇指。

平静的日子维持了不到半年。馨馨1岁半时,打针后右胳膊上出现了一个鸡蛋大小的大疙瘩,随后变成了脓包,逐渐溃烂流脓。

张静说,她找到相关工作人员,他们判断这是馨馨自身身体原因。她抱着孩子在宣威和昆明的大小医院治疗胳膊上的疙瘩,做了多项检查,开了很多药,仍未见好。

让张静疑惑的是,医生们对于形成这个疙瘩的原因也都未给出结论。

更严重的是,没过多久,馨馨在自家门前和其他小朋友玩耍时,摔破了头皮。张静用碘伏清理伤口,伤口逐渐变好,开始结痂。但就在家人都觉得已经没有大碍时,馨馨头部的伤口又开始红肿流脓,反复感染,张静再次带着馨馨去医院求医。

医生把脓抽出来,情况略有好转,但回家后仍反复流脓。随后,医生把流脓处进行切除,但仍和此前一样,一开始有好转,之后又反复感染。

张静说,后来在治疗时,医生称馨馨的头盖骨已被病毒感染,肉皮发黑,头发也已脱落。而除了头部,馨馨的左边肋骨处长了一个拇指大小的脓包,左手手腕也有,左边踝关节处肿胀,疼痛导致她无法站立,全身发抖。伴随着的是,馨馨长时间高烧。

张静说,医生告诉她,或许可以把孩子被感染的头盖骨取掉。她一听要取头盖骨,吓得哭起来。她下定决心要给女儿最好的治疗。

张静背着馨馨。

求医

之后,张静和丈夫从亲戚处借了钱,带着她到北京求医。

医生治疗后,馨馨身上的多处伤口有所好转,勉强可以走路,但还是“一瘸一拐的那种”。

虽然身体有好转,但寻找病因之路,并不顺利。

骨髓穿刺、心脏穿刺、腰椎穿刺、核磁共振……各项检查都做了,还是找不到病因。最后,感染科的医生让馨馨去骨科做骨活检。

张静回忆说,骨科的医生光是找她和丈夫谈话都谈了三次,医生的大致意思是,馨馨的病不会长个子,无法根治,没有必要做这项检查。

张静说,有一次走出医院,在来来往往的人群中,她瘫坐在马路边痛哭。一名保安不知道她为什么哭,走过来安慰她说“不管遇到什么困难,都是有办法的”。她想说“我女儿的病治不好了”,但她连说话的力气都没有了。

张静还是不想放弃,坚持给馨馨做了骨活检,仍未找到病因。

病情稳定后,医生让馨馨先出院,半个月后回来复查。考虑到来回路费太贵,出院后,他们没有回家,继续住在医院外搭的帐篷里,吃饭就靠外卖解决。

然而,还没等到复查,出院仅10天,馨馨的病情再次复发了。张静说,馨馨持续高烧不退,无法进食,退烧药、打点滴、冰敷,各种退烧方法都用了,体温还一度升到41℃,烧到昏迷。

第一次住院用的抗生素药物,这次再用时,已经起不到效果了。最严重时,馨馨被推进icu,七天七夜才回到普通病房。

在普通病房,张静买了一张床垫,睡在女儿床位下面,丈夫则住在医院外的帐篷里。丈夫买饭菜给母女俩送进去,张静让馨馨先吃,自己吃女儿剩下的。

张静还带女儿去过北京另一家医院。她说,一位六七十岁很有经验的医生说,此前只接诊过单处骨质破坏的案例,像馨馨这种全身多发性的骨质破坏,还未见到过。

馨馨的病情并未稳定,看不到治愈的希望,加上借来的钱已经花光,夫妇俩带着馨馨回了老家。

馨馨在治疗中。

重生

回家半个多月,馨馨又再次无法进食。张静说,馨馨身上疼痛,吃了止疼药还是痛,痛得她已经无力哭叫,只能微弱地呻吟,当时3岁多的馨馨只有10多斤重。

张静说,此后,馨馨喝过云南当地一个中医调配的中药,情况有好转。在这之后的三年时间里,她依靠中药维持着生活。

未发病的三年里,馨馨和其他孩子一样,进入幼儿园学习,享受了同龄人宝贵的幼儿园时光。

意外再次发生。2020年3月,馨馨在一次打针后,突然高烧至38℃多,一度烧到昏迷抽搐。

紧急转院到昆明儿童医院后,她又再次被推进了icu。张静说,进入icu仅10多分钟,馨馨出现了窒息症状,也无法排尿,“膀胱到了随时要爆炸的程度。”

病房内,医生一边抢救馨馨,一边帮她排尿。病房外,已经怀孕8个多月的张静,挺着孕肚,从医生手里接下女儿的病危通知书。

馨馨又一次在icu里度过了七天七夜。张静每天都来到病房外,等着医生出来。她说,其间,医生多次告诉她,孩子极有可能熬不过来了,让他们做好思想准备。

“万幸,馨馨挺过来了。”张静回忆起馨馨被推出icu的场景,哽咽地说道,呼吸机压破了馨馨的嘴角,看着虚弱无力的女儿用微弱的声音喊了一声“妈妈”,她既激动又心痛。

后来,医生告诉张静,在icu里的这几天,馨馨先是会动动手指,然后会动脚趾,后来会抬一抬屁股。

馨馨的5周岁生日在病房里度过,在张静看来,女儿挺过这一遭,意味着重生,而在外焦急等待七天七夜的她,看到女儿平安的那一刻,也像重生一般。

回家后,家人给馨馨买了一个小蛋糕,张静特意给馨馨买了一套红色带着小猪佩奇图样的衣服庆生,“虽然我们家已经很穷了,还是想给她过这个生日。”

馨馨膝盖严重肿胀。

确诊

张静和丈夫2014年结婚,第二年有了第一个宝宝馨馨。

张静说,馨馨出生前一个多月,她胸部和背部突然起了带状疱疹,镇上医生介绍了个土方法,她听信了这个土法,用磨刀石磨出来的水敷在疱疹上。一个月后,疱疹好了,她冲了个澡,第二天馨馨出生。

女儿发病后,他们辗转多家医院,还是无法确定病因。这让张静一度怀疑,是不是因为自己听信偏方,又在孩子出生前一天洗了澡,导致孩子患病。为此,她还特意告诉医生这个经历,希望对医生找到病因起作用。

医生告诉张静,孩子患病不是这个原因,但这仍然是她心里一个无法解开的结。

馨馨的病因到底是什么?张静想弄清楚。

她说,2020年4月,馨馨在幼儿园被小朋友踢了一下右膝盖,一周之后,右膝盖又开始红肿、溃烂、流脓,反复感染。再三思考后,2021年,她从弟弟那里借了几万块钱,拿上馨馨此前所有的就医和检查报告,一个人提着行李,背着孩子登上了去重庆的列车。

在重庆儿童医院,馨馨重新做了各项检查。经过医院专家会诊,在入院40多天后,专家确认馨馨得的是“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(papa)综合征”。

张静说,医生告诉她,这个病需要终生治疗,再三跟她确认是否会放弃治疗。

陪着女儿走过这几年的求医路,现在女儿终于能够确诊,这在张静看来,是几年前不敢想的事,她说,无论如何都不会放弃女儿。

罕见病中的罕见病

在重庆儿童医院,最初就是风湿免疫科副主任医师吴俊峰接诊了馨馨。听张静讲述这些年求医的经历后,吴俊峰十分动容。在馨馨的诊疗和费用上,风湿免疫科和医院也给予了她们很大帮助。

今年8月19日,吴俊峰向澎湃新闻记者介绍,“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(papa)综合征”是因细胞骨架相关的衔接蛋白1(pstpip1)基因突变导致,该突变的基因导致罕见的常染色体显性遗传自身炎症性疾病。

吴俊峰称,不同的pstpip1基因突变患者,有不同的临床表现,根据其临床表现和突变位点,大致分为四种疾病,馨馨所患的papa 综合征就是其中一种。papa 综合征的特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。通常表现为儿童时期反复出现的无菌性、侵蚀性关节炎,发生在自发性或轻微创伤之后。

papa 综合征可谓罕见病中的罕见病。吴俊峰介绍,该疾病的遗传可以不完全外显,即携带相同的基因,一部分人有疾病表现,另一部分人可以没有临床表现。目前全球报道的病例仅不足百例,国内文献有报道的仅有三例,迄今为止还没有明确有效的治疗方法。

在这些年接诊的病例中,重庆儿童医院免疫缺陷病团队已诊治4例pstpip1病人,包括馨馨在内的2例papa综合征患者,另外2例为pstpip1基因突变导致的其他病种。

馨馨来重庆儿童医院接受治疗的前半年,病情控制得较好,但中途激素减量过程中,曾出现病情反复,经过医院专家会诊,现在给馨馨确定的治疗方案为:使用激素、阿达木单抗联合治疗,定期来医院检查,评估身体情况。目前病情尚在控制中,但今后,由于疾病本身的特点,馨馨的身体仍有可能出现新问题。

张静也担心,虽然现在女儿的病情可以通过药物控制,但如果出现新情况该怎么办?如果以后这些药在女儿的身体中没了药效该怎么办?

“要强”的母亲

张静已经记不得,求医的这些年,她崩溃了多少次。

她只记得,馨馨病情最严重的时候,她几乎每天都吃不下饭,一天只靠一颗苹果或一个橘子维持,有时她甚至连水都喝不下去。医生每次说孩子没救了,她就要哭一次。她一度在四个月里瘦到体重只有70斤。

张静说,她和馨馨爸爸结婚后,丈夫靠外出打零工,每个月能挣个3000多块钱的生活费。怀馨馨时,家里没钱,她只在镇上做了b超检查,便没再做过其他孕检。

张静说自己是个要强的人,她当时不愿伸手向别人借钱。

在她身上,“要强”二字更多的体现在给馨馨治病上。

无论是在云南、北京还是在重庆,她背着女儿,奔波于各个医院的各个科室,睡在女儿病床下,守在icu门口。为了省钱,她买一份馨馨爱吃的外卖,等馨馨吃完再吃剩下的。

张静很少在馨馨面前哭,她也未告诉馨馨真实的病情,她一直鼓励女儿,按时吃饭吃药,定期接受检查评估,身体会好起来的。

在北京时,因过度思虑馨馨的身体,张静整夜整夜睡不着觉,泪水打湿枕头,头疼欲裂。一天夜里,馨馨又发烧了,她起床给馨馨接热水擦拭身体,走着走着就摔倒在地上,瘦到70斤的她太虚弱了,“回看那时候的照片,就像癌症晚期一样”。

为了给馨馨治病,这个家庭背上了四五十万的债务,如何偿还这些欠款,让张静十分头疼。

夜深人静时,张静显露出脆弱的一面。“何时?内心责任二字可以彻底挖出,活出真正的自己,活出自己想要的样子……很多人总说我坚强,其实那是因为没有人知道我内心的脆弱……”某一天凌晨时分,张静一边流泪一边在手机上敲下这段话。

张静说,撑不下去的时候,看到馨馨在与病魔抗争,她觉得不能丢下女儿不管。

馨馨睡着了。

“最勇敢的宝贝”

现在,馨馨已经固定了治疗方案,每月去一趟重庆,评估身体。

张静常常用视频记录馨馨的治疗历程。在她的镜头前,馨馨听话地吃药;拿着自己的药,轻车熟路地来到社区医院的注射室,把药递给医生;乖巧地向大家讲故事。

采访中,张静说的最多的一句话是“馨馨是我见过最坚强最勇敢的宝贝”。

她曾在检查室外目睹馨馨独自做穿刺,做之前,馨馨害怕得全身发抖,但做的时候,她很配合医生。“又大又粗”的针扎进女儿身体里,像扎进她的身体里一样痛。

她还记得,有一次做核磁共振,因检查时间长,需要馨馨保持睡眠状况,所以检查前一天,她不能睡太多。女儿又发高烧,全身无力,非常困,但张静只能把她喊醒。

在张静看来,可能就是女儿坚强勇敢的劲儿,让她两次在icu抢救时,都挺了过来。

今年7岁的馨馨身高只有95厘米,体重维持在30斤左右,像个两三岁的孩子,才4岁的妹妹都比她高了一头。

馨馨有和普通小朋友一样的小脾气。家里的玩具,她要先玩,才给弟弟妹妹。睡觉只跟妈妈睡,黏着她。有时,家人和她意见不合,她还要“拉着脸子”,还会顶嘴。

馨馨的性格也“有些暖”。在医院时,张静吃馨馨剩下的饭菜,但她懂得妈妈辛苦,要妈妈和她一起吃,还故作生气地说“你不吃我也不吃”。最近,张静感冒一直没好,去医院打针,馨馨拉着她的手说,“我打针的时候都不哭,我都勇敢,妈妈你也要勇敢”。

如今,馨馨还没上小学。今年9月,张静计划给她办小学入学。但张静也担心,万一在学校被其他学生推倒或者磕到碰到,这都有可能导致病发。

馨馨也有自己的担心。“妈妈,我不想读小学,我这么小,我害怕其他同学笑话我。”张静说,每每这个时候,她会善意地“欺骗”女儿,告诉她按时吃药吃饭,个子会长高的。

现在的治疗方案让馨馨的病情保持稳定,这是张静最欣慰的事。即使家里已有四五十万的外债,现在每个月还需要花费数千元来维持治疗,在张静看来,馨馨能像其他孩子一样,享受童年和上学的时光,她便很知足了。

张静回忆这些年带女儿求医的经历,再看现在每天能看到女儿耍耍小性子,看她哭,看她笑,这让她觉得一切是值得的。

来源: 澎湃新闻

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